期刊简介
1995年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊，主要栏目：科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。
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首页>国际医药卫生导报杂志
- 杂志名称：国际医药卫生导报杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会;国际医药卫生导报社
- 国际刊号：1007-1245
- 国内刊号：44-1417/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
175例儿童地中海贫血的基因诊断分析
华静；李明；陶小梅；李玉珠；杜新；汪明春
关键词：地中海贫血, 基因突变, 基因诊断
摘要：目的探讨深圳地区儿童α和β地中海贫血(简称地贫)的基因表型特征.方法对有不同程度贫血或黄疸的儿童以红细胞休克一管定量法进行地贫筛查,并对检出的部分地贫患儿共175例进行基因分析,即采用跨断裂点(gap-PCR)PCR技术和PCR反向斑点杂交技术(PCR/RDB)分别对α地贫和β地贫进行基因检测.结果全部病例中α地贫70例,占40.0%,其中标准型α地贫(即α,地贫)54例,基因型为αα/--SEA,HbH病16例;β地贫1 05例,占60.0%,共检出9种基因突变类型.其中重型β地贫14例,占β地贫患儿的13.3%.几种常见β地贫基因频率依次为CD41-42(-CTTT)0.430,IVS-2nt654(C→T)0.316,CD17(A→T)0.105,TATA box nt-28(A→G)0.053,CD43(G→T)0.035等.结论深圳地区儿童地贫基因频率与广东省其他地区大致相似.人群中儿童地贫检出率较高,广泛开展遗传咨询和地贫的产前基因诊断,对指导优生优育具有重大意义.
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