期刊简介
1995年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊，主要栏目：科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。
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- 杂志名称：国际医药卫生导报杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会;国际医药卫生导报社
- 国际刊号：1007-1245
- 国内刊号：44-1417/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
144例染色体核型异常的分析
何莲珠；何桂宏；张连爱
关键词：染色体, 核型异常, 不良产史
摘要：目的探讨本地区染色体核型异常的发生率、分类与所致不良结局的关系,为流行病学、优生咨询和产前诊断提供依据.方法对来自两所医院染色体异常的高危人群2758例采用G显带法进行染色体核性分析,并将异常病例进行回顾性调查总结.结果①1990～2004年间染色体核型异常者144例,检出率5.22%,其分类中由多到少依次为21,三体、平衡易位、罗伯逊易位、倒位、45,X.②第一阶段1990～1996年染色体检查1236例中核型异常者48例,检出率3.88%;第二阶段1997～2004年1522例受检者中核型异常者96例检出率6.31%.③1266对不良产史夫妇中检出核型异常75例(2.96%)与报道遗传咨询的染色体异常检出率相比较低.④68例21,三体儿占两所医院新生儿的2.28%.结论①144例染色体核型异常中21,三体例数多.②两个阶段比较,第二阶段染色体核型异常显著增加(P＜0.01).③不良产史中染色体核型异常分类以平衡易位居多,其余依次为罗伯逊易位、倒位、46,XX/45,X.④21,三体儿的发病率高于报道.当地有必要加强优生优育咨询和开展产前诊断.
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