期刊简介

               1995年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊,主要栏目:科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。                

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  • 杂志名称:国际医药卫生导报杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会;国际医药卫生导报社
  • 国际刊号:1007-1245
  • 国内刊号:44-1417/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
国际医药卫生导报杂志2008年第16期

性分化异常患者SRY基因检测及病因分析

贺蓉;刘晓翌;肖晓素;王勇强;胡飞雪

关键词:性分化异常, 两性畸形, SRY基因, 核型分析, 聚合酶链式反应
摘要:目的 探讨SRY基因在性别分化和发育中的作用.方法 应用染色体核型分析和聚合酶链式反应(PCR)对人类性别决定区域(SRY)基因进行特异性扩增.结果 在18例患者中有5例为46,XY,SRY(+)睾丸女性化综合征患者;4例为46,XX女性性反转患者,其中3例为SRY(+),1例SRY(-);2例为46,XX,SRY(+)两性畸形患者;2例为47,XXY克氏征;其他5例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常.结论 SRY基因的缺失或易位是导致性分化异常的主要原因,同时性别决定和分化还有其他相关基因参与.