期刊简介
1995年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊，主要栏目：科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。
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首页>国际医药卫生导报杂志
- 杂志名称：国际医药卫生导报杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会;国际医药卫生导报社
- 国际刊号：1007-1245
- 国内刊号：44-1417/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变携带者频率的研究
郭辉；闵娟；毛维玉；黄宗炎；叶健忠
关键词：携带者频率, CYP21基因, 新生儿疾病筛查
摘要：目的 研究新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变杂合子的频率分布.方法 58份新生儿干血滤纸片测定17-OHP,同时提取新生儿脐带血DNA,应用PCR扩增和限制性内切酶分析P30L和V281L两种与21-OHD相关的CYP21基因突变,计算杂合子频率.结果 在116个等位基因中有1个鉴定出P30L突变,未鉴定出V281L突变.本研究人群中P30L的携带者频率为0.9%,V281L的携带者频率为0.结论 本研究新生儿筛查正常人群中可检出CYP21基因突变携带者,对人群中CYP21基因突变携带者的研究有助于对漏检21-OHD的基因突变分析.
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