期刊简介
1995年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊，主要栏目：科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>国际医药卫生导报杂志
- 杂志名称：国际医药卫生导报杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会;国际医药卫生导报社
- 国际刊号：1007-1245
- 国内刊号：44-1417/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
巢氏PCR扩增强直性肌营养不良基因在植入前诊断中的局限性
胡芷洋；末岡浩；樱并友义；佐藤卓；苏放明
关键词：强直性肌营养不良, 植入前诊断, 巢式PCR, 单细胞
摘要：目的 I型强直性肌营养不良(myotonic dystrophy 1,DM1)是由于肌强直蛋白激酶基因(DMPK)3`端非翻译区的(CTG)n异常扩增导致.探讨用巢氏PCR法直接扩增该基因在植入前诊断的可行性.方法 0.5%低熔点琼脂糖分离来自DMPK(CTG)100的DM1患者的单个精子,巢氏PCR法扩增DMPK基因.结果 106例精子标本中53例扩增产物电泳为单条带,但48例产物显示为多条带,扩增产物长度介于(CTG)10至(CTG)30之间.结论 利用低熔点琼脂糖可有效分离单个精子进行检查,而巢氏PCR在单细胞水平上直接扩增较多(CTG)n的DMPK基因时存在困难,应用于植入前诊断时容易造成误诊.
友情链接