期刊简介
1995年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊，主要栏目：科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。
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首页>国际医药卫生导报杂志
- 杂志名称：国际医药卫生导报杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会;国际医药卫生导报社
- 国际刊号：1007-1245
- 国内刊号：44-1417/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
45例少见β地中海贫血患者β球蛋白基因序列分析
宋春林；赖金甜；范菊花；郭晓玲；陈淑芬
关键词：β地中海贫血, 稀有, 基因突变, 基因测序
摘要：目的 研究佛山地区稀有β地中海贫血基因突变.方法 对来佛山妇幼保健院产前检查的8400例患者进行血细胞和血红蛋白电泳常规筛查,对其中3600例血象异常怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变,确诊1260例,然后对未发现常见突变的45例可疑患者扩增β球蛋白基因送公司直接基因测序.结果 发现了15例稀有β地中海贫血,其中nt-90(C→T)、CD6(GAG→AAG)突变各2例,IVS-I-116(T→G)、IVS-I-128(T→G)、IVS-I-130(G→C)突变各1例,CD113(GTG→GAG)突变8例.结论 针对未发现常见17种β地中海贫血基因突变的可疑患者采用β球蛋白基因直接基因测序鉴定可以发现稀有突变,并为患者更好地提供产前基因诊断服务.
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