期刊简介
1995年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊，主要栏目：科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。
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首页>国际医药卫生导报杂志
- 杂志名称：国际医药卫生导报杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会;国际医药卫生导报社
- 国际刊号：1007-1245
- 国内刊号：44-1417/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
MTHFR基因多态性与唐氏综合征发生易感性的研究
洪淳；杨琳琳；王波
关键词：唐氏综合征, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因突变
摘要：目的 通过相关人群的基因型分析,了解5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因突变(677 C→T)同广东人群生育唐氏综合征的柜关性.方法 采用PCR-RFLP方法对35例生育过DS患儿的母亲以及75例从未生育过DS患儿的母亲进行基因型分析,通过比较突变基因的分布频率的差异程度,判断突变基因情况同生育唐氏综合征的相关度.结果 在35例阳性病例中,出现突变的8例,其中TT基因型为5例,TC型为3例;75例对照组病例中,出现突变的为6例,其中TT基因型为2例,TC型为4例.结论 通过广东人群的相关性研究表明其MTHFR基因的677C-T突变,同生育唐氏综合征存在相关,应加强阳性人群的监控.
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