期刊简介
1995年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊，主要栏目：科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。
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- 杂志名称：国际医药卫生导报杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会;国际医药卫生导报社
- 国际刊号：1007-1245
- 国内刊号：44-1417/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
一种经济的脆性X综合征的PCR检测法
蔡燕娜；李秀珍；华亮；邝璐；韩宁
关键词：脆性X综合征, FMR-1基因, 筛查
摘要：目的 建立一种经济的用于脆性X综合征临床大面积筛查的简便的检测方法.方法 同时用加入betaine作为PCR增强剂的扩增体系和用PfxAmpTaq酶Enhance扩增体系检测脆性X综合征(FraX)FMR-1基因,检测(CGG)n重复数的多少,对脆性X综合征可疑病人进行筛查.结果 扩增目的 片段为237～372bp,样本未见扩增片段的为脆性X综合征患者.样本可见明显扩增片段的为正常人.在不明原因的智力低下的儿童中筛查出3例脆性X综合征患者.两种方法对FMR-1基因的CGG重复序列扩增效果均较好.结论 用加入betaine扩增体系更经济可应用于临床大批量的标本筛查.
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