期刊简介
1995年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊，主要栏目：科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。
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首页>国际医药卫生导报杂志
- 杂志名称：国际医药卫生导报杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会;国际医药卫生导报社
- 国际刊号：1007-1245
- 国内刊号：44-1417/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
微阵列比较基因组杂交技术在检测智力发育迟缓和先天性多发畸形患儿中的研究进展
傅文婷；卢建；尹爱华；郑来萍；张忆聪；许玲；王游声；钟银环；刘畅
关键词：微阵列比较基因组杂交, 基因拷贝数变异, 微缺失, 微重复
摘要：基因组拷贝数目变异(copy number variations,CNVs)是一种大小介于lkb～3Mb的DNA片段的变异,在人类基因组中广泛分布.近年来的研究表明,基因组拷贝数目变异与染色体微缺失和微重复综合征密切相关,而染色体微缺失、微重复综合征是导致智力障碍和多发畸形的重要因素,在围产儿和新生儿中发病率较高.虽然传统的细胞核型分析技术已经广泛应用于染色体异常的诊断,但其具有分辨率低、细胞培养的周期长等的局限性.微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术是在CGH技术基础上发展起来的新的染色体病诊断技术,分辨率能够达到0.05 Mb,可以检测到一些核型分析检测不到的染色体的微小缺失或重复,是研究整个基因组缺失或重复的非常有应用前途的分子细胞遗传学技术.本综述主要阐述微阵列比较基因组杂交技术在研究智力发育异常和多发性畸形患儿中的应用进展.
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