期刊简介
1995年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊，主要栏目：科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。
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首页>国际医药卫生导报杂志
- 杂志名称：国际医药卫生导报杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会;国际医药卫生导报社
- 国际刊号：1007-1245
- 国内刊号：44-1417/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
1031例广州市育龄人群地中海贫血基因诊断分析
唐盈；陈桂兰；何聚莲；屈艳霞；江帆
关键词：地中海贫血, 基因诊断, 基因型
摘要：目的 了解广州市育龄人群中地中海贫血基因突变类型和频率,为优生优育提供参考和指导.方法 采用血液学初步筛查地中海贫血高危人群,高效液相色谱法(High Performance Liquid Chromatography,HPLC)鉴别地贫亚型,GAP-PCR和反向斑点杂交技术(Reverse dot blot,RDB)诊断α、β地贫基因.结果 1249例初筛阳性受检者确诊为地贫1031例,其中α地贫700例,阳性率为7.80％；β地贫288例,阳性率为3.21％；α复合β地贫43例,阳性率为0.48％.结论 广州市地中海贫血发生率较高,以--SEA和CD41-42基因型常见,其α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点,对育龄人群进行地贫筛查和基因诊断对提高当地人口素质有重要意义.
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