期刊简介
1995年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊，主要栏目：科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。
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- 杂志名称：国际医药卫生导报杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会;国际医药卫生导报社
- 国际刊号：1007-1245
- 国内刊号：44-1417/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
肯尼迪病的临床分析及分子遗传学诊断
杨继党；粱兵
关键词：肯尼迪病, 基因诊断, 雄激素受体基因
摘要：目的 本文通过5例经基因检测明确诊断的肯尼迪病(Kennedy's disease,KD)患者,探讨KD的临床表现和辅助检查特点及诊断.方法 收集5例疑似KD患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR扩增并测序方法测定雄性激素受体(AR)基因1号外显子CAG的重复序列拷贝数.结果 KD主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍；部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(CK)增高.肌电图可见广泛神经源性损害和感觉神经传导速度下降.肌肉病理为神经性损害.患者AR基因CAG重复序列的重复次数为48 ～ 58次.结论 KD有相对独特的临床、电生理及病理特征,确诊有赖于AR基因的(CAG)n拷贝数的检测.
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