期刊简介
1995年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊，主要栏目：科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。
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- 杂志名称：国际医药卫生导报杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会;国际医药卫生导报社
- 国际刊号：1007-1245
- 国内刊号：44-1417/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
雄激素受体基因动态突变及线粒体基因分析诊断Kennedy病1例报告
梁晓瑜；勾晨雨
关键词：肯尼迪病, AR基因, 动态突变, 线粒体基因分析
摘要：目的 通过对一例肌肉活检提示线粒体肌病的患者进行雄激素受体基因(androgen receptor gene,AR)进行动态突变分析和全线粒体(mtDNA)基因扫描明确诊断.方法 使用PCR方法分析患者雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数,使用Touch Down PCR方法分析患者全线粒体基因突变.结果 该患者雄激素受体基因第一个外显子(Xqll-12)上存在46个三核普酸(CAG)重复,确诊Kennedy病.全线粒体(mtDNA)基因分析未显示线粒体疾病的相关致病突变.结论 AR基因CAG动态突变分析和全mtDNA基因扫描是KD与线粒体脑肌病鉴别诊断或KD并发线粒体脑肌病诊断的重要依据.
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