期刊简介
1995年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊，主要栏目：科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。
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- 杂志名称：国际医药卫生导报杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会;国际医药卫生导报社
- 国际刊号：1007-1245
- 国内刊号：44-1417/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
青少年起病的甲基丙二酸血症1例
胡运新；罗旌攀；钟水生
关键词：甲基丙二酸血症, 同型半胱氨酸血症, 遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析检测, 尿液有机酸综合分析, MMACHC基因检测
摘要：甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种有机酸代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传.MMA大多在1岁以内出现症状,但有部分晚发型患儿可在几岁甚至十几岁时才表现出症状[1-2].MMA的临床表现主要为神经、血液、皮肤等多系统的损伤,其中脑神经损伤较为严重,致残率较高[3].由于该疾病临床表现缺乏特异性,易漏诊或误诊,本文报道1例经基因确诊的青少年起病的MMA患者的病史资料及辅助检查,提高对该病的认识.
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