期刊简介
1995年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊，主要栏目：科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。
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- 杂志名称：国际医药卫生导报杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会;国际医药卫生导报社
- 国际刊号：1007-1245
- 国内刊号：44-1417/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
肾上腺脑白质营养不良临床特征研究
胡琼力；曾昭龙；钟水生；胡运新；杨慧；李志刚；包泽岩；罗旌攀；廖硕希
关键词：肾上腺脑白质营养不良, 临床特征
摘要：目的 探讨肾上腺营养不良的临床特征,加强对肾上腺脑白质营养不良的认识.方法 回顾性分析25例2008年至2015年诊断为肾上腺脑白质营养不良的患者.结果 25例肾上腺脑白质营养不良患者中,均为男性;表现为进行性听力、视力和智能减退、行为异常、运动障碍或皮肤变黑;MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞白质对称性脱髓鞘改变;肾上腺皮质功能减退5例;VLCFA测定:血浆C22:0、C24:0、C26:0、C26:0/C22:0、C24:0/C22:0水平明显升高5例;ABCD1基因突变1例.结论 肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传性疾病,其临床特征为儿童期起病的进行性听力、视力障碍和智能减退等.MRI改变和血浆VLCFA水平的升高及基因突变是重要的诊断依据.
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