期刊简介
1995年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊，主要栏目：科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。
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首页>国际医药卫生导报杂志
- 杂志名称：国际医药卫生导报杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会;国际医药卫生导报社
- 国际刊号：1007-1245
- 国内刊号：44-1417/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
儿童激素耐药型肾病综合征TRPC6基因变异分析
张瑶；于力；于生友
关键词：儿童, 肾病综合征, 激素耐药, TRPC6, 单核苷酸多态性
摘要：目的 研究和探讨儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)TRPC6基因变异情况及其临床特点.方法 收集南方地区30例SRNS患儿和30例正常儿童的病例资料及外周血,提取外周血基因组DNA.PCR扩增TRPC6基因全部外显子,直接测序后与NCBI基因数据库进行比对,对两组之间基因分布差异进行统计学分析.结果 在所有受试者中均未检测到TRPC6基因的突变.3例SRNS患儿检测到TRPC6外显子7单核苷酸多态性:423C>T.两组研究对象间单核苷酸多态性的基因分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 TRPC6基因外显子7单核苷酸多态性:423C>T可能不是本研究中SRNS患儿发病的遗传学基础.
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