期刊简介
1995年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊，主要栏目：科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。
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首页>国际医药卫生导报杂志
- 杂志名称：国际医药卫生导报杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会;国际医药卫生导报社
- 国际刊号：1007-1245
- 国内刊号：44-1417/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
NGS技术对325例自然流产组织染色体异常检测结果分析
高鹏；蓝惠华；金丹丹；杨明月；张玲；王厚照
关键词：二代测序, 自然流产, 染色体异常, 基因拷贝数变异
摘要：目的 通过二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对325例自然流产组织进行检测,探讨流产组织染色体数目畸变及基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)在自然流产中的发生率.方法 回顾性统计分析2014年11月至2017年11月送检并行高通量基因测序分析的325例自然流产胚胎绒毛组织染色体异常的结果.结果 (1)325例流产组织绒毛样本中,检出染色体异常标本171例(52.62％),以染色体三体型多见(71.35％),除了1号、11号和19号染色体外,其余染色体均有检出,其中16-三体多见(22.22％),其次为22-三体(14.04％)和15-三体(9.94％);检出双重三体7例(4.09％);45,X单体20例(11.70％),其中有4例合并三体;XNN三倍体4例(2.34％),其中有1例合并三体;检出Chr21号染色体单体3例(1.75％);检出嵌合体5例(2.92％);CNV≥5 Mb的重复或缺失10例(5.85％),其中有2例合并三体.(2)本次研究可见孕妇年龄≥35岁组胚胎染色体异常率(68.75％)高于年龄＜ 35岁组(45.85％),差异有统计学意义(P＜0.01);早期自然流产(孕周＜12w)的胚胎染色体异常率明显高于中晚期自然流产(孕周≥12w),差异有统计学意义(P＜0.05);而产妇既往流产次数与胚胎绒毛染色体的异常率关系不大(P＞0.05);结论 胚胎染色体异常是早孕期自然流产的主要原因,高龄孕妇胚胎染色体异常率较高,高龄人群应更注重孕早期胎儿染色体检查.
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