期刊简介
1995年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、国际医药卫生导报社主办。本刊是综合性医学学术期刊，主要栏目：科研课题、基础研究、专家述评、临床研究、病例报告、药物与临床、药学研究、临床检验、中医中药、预防医学、护理研究、医学动态等。
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- 杂志名称：国际医药卫生导报杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会;国际医药卫生导报社
- 国际刊号：1007-1245
- 国内刊号：44-1417/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
珠海地区孕妇常见耳聋基因突变筛查分析
潘丽；苏文；林道彬
关键词：耳聋基因, 产前筛查, 基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法
摘要：目的 了解珠海地区孕妇常见耳聋基因突变携带率、突变类型,减少耳聋患儿出生.方法 选择中国人群常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、TMC1及12S rRNA)20个突变位点,采用MALDI-TOF-MS飞行时间质谱检测技术对1 152例孕妇进行常见耳聋基因突变检测.结果 1 152例孕妇中检出耳聋基因突变61例,携带率为5.3％.GJB2基因突变29例(29/61,47.5％),SLC26A4基因突变21例(21/61,34.4％)(包括15例单杂合突变及6例复合杂合突变),GJB3基因突变3例(3/61,4.9％),12SrRNA基因突变8例(8/61,13.1％).检出突变位点12个,检出率高的是GJB2的235delC突变位点,共检出23例(23/61,37.7％),其次是SLC26A4基因的IVS7-2A＞G位点,共检出12例(12/61,19.7％)(包括8例单杂合突变及4例复合杂合突变).结论 珠海地区孕妇常见耳聋基因突变携带率较高,以GJB2及SLC26A4基因突变常见.在孕妇中开展耳聋基因筛查,可减少耳聋患儿出生.
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